
Фото: Kjpargeter/FOTODOM/Shutterstock
Ученые Genotek изучили более 166 тысяч геномов жителей России из разных этносов и оценили распространенность генетического варианта, связанного с нарушением обмена железа.
Поддерживать нормальный уровень железа в организме важно, потому что оно участвует в переносе кислорода, выработке энергии, работе мозга и иммунитета. Его дефицит может привести к анемии, хронической усталости, снижению концентрации и ухудшению общего самочувствия.
Генетический вариант rs855791 (V736A) ― один из ключевых факторов, влияющих на уровень железа в организме. Он расположен в гене TMPRSS6, который кодирует белок матриптазу-2 — центральный регулятор синтеза гепсидина, гормона, контролирующего всасывание железа в кишечнике и его распределение в организме.
В норме матриптаза-2 снижает избыточную выработку гепсидина и помогает поддерживать баланс микроэлемента. Аллель A (одна из версий гена) уменьшает активность фермента. В результате уровень гепсидина остается повышенным даже при нехватке железа. Это затрудняет поступление железа в кровь и его усвоение, формируя предрасположенность к железодефициту, который плохо поддается коррекции стандартным питанием.
Значимость этого варианта подтверждена международными исследованиями. В частности, в популяционном анализе на выборке жителей Нидерландов было показано, что носители двух копий аллеля риска (генотип AA) имеют в среднем на 15% более низкий уровень сывороточного железа по сравнению с носителями генотипа GG.
Специалисты Genotek изучили, насколько распространены носители генотипа АА, предрасполагающего к снижению уровня железа, среди разных народов России.
Согласно исследованию, наиболее часто генотип АА, предрасполагающий к дефициту железа, встречается среди казахов (39,02%). Второе и третье место заняли буряты, монголы (39%) и дагестанские народы (31,17%). Русские и осетины имеют наименьший риск из исследованных народов.
«Носительство аллеля риска не означает неизбежного развития анемии, однако таким людям важно внимательнее относиться к уровню ферритина и сывороточного железа. В ряде случаев стандартной коррекции питания может быть недостаточно, и тогда персонализированный подход к профилактике и терапии становится особенно актуальным», — прокомментировал медицинский директор Genotek Здоровье Федор Киреев.
Фото:
Shutterstoсk/FOTODOM

1
2
3
Комментарии (0)