17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии — международная инициатива при поддержке Всемирной федерации гемофилии (WFH) для повышения осведомленности о наследственных нарушениях свертывания крови. Тема 2026 года, объявленная WFH, — «Диагностика: первый шаг к лечению», что подчеркивает ключевую роль раннего выявления заболевания в своевременном старте терапии и повышении шансов на сохранение качества жизни пациентов.
По данным WFH, в мире живет около 220 тыс. человек с гемофилией, в том числе почти 180 тыс. — с гемофилией типа A и 37 тыс. — с гемофилией типа B. В нашей стране, по информации Министерства здравоохранения Российской Федерации, на учете состоят 12,5 тыс. пациентов с наследственными коагулопатиями, среди них 7,2 тыс. — с гемофилией A и 1,3 тыс. — с гемофилией B.
Гемофилия может коснуться любой семьи — вне зависимости от места проживания, социального статуса и уровня дохода. Кроме того, в 30–35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза, поэтому диагноз может быть установлен у ребенка в семье, где ранее с гемофилией не сталкивались.
Родители и близкие юных пациентов нередко живут в режиме постоянного планирования и осторожности, поскольку у человека, страдающего гемофилией, любые травмы, хирургические вмешательства и даже стоматологическое лечение требуют особого контроля и заранее продуманного маршрута медицинской помощи. К физическим ограничениям добавляются эмоциональная нагрузка, тревожность из-за риска осложнений и выгорание у родственников.
Гемофилия остается заболеванием, которое требует длительной терапии, регулярной профилактики кровотечений и постоянного контроля эффективности лечения. Так, для пациентов с гемофилией B профилактика сегодня по-прежнему основана на заместительной терапии препаратами фактора IX: такие препараты вводятся внутривенно, их эффект носит временный характер, поэтому лечение должно проводиться регулярно. По данным WFH, профилактические режимы стандартных и пролонгированных FIX-препаратов обычно предполагают 1–2 введения в неделю, а доза и интервалы терапии подбираются индивидуально с учетом фармакокинетики препарата, клинического фенотипа и образа жизни пациента.
Дополнительную сложность представляет развитие ингибиторов к фактору IX: они встречаются примерно у 3–5% ранее не леченных пациентов, могут снижать эффективность заместительной терапии и в ряде случаев сопровождаться тяжелыми аллергическими реакциями, включая анафилаксию, а также нефротическим синдромом.
При гемофилии А сегодня доступны разные варианты профилактики кровотечений, включая подходы, которые позволяют уйти от части рутинных внутривенных процедур, в том числе препараты для подкожного введения. Но даже при наличии более удобных опций пациенту и его семье все равно требуется обучение и постоянное сопровождение.
За последние годы возможности помощи пациентам с гемофилией расширились, однако у многих лечение все еще вызывает трудности в быту: профилактика и купирование кровотечений часто основаны на регулярных инфузиях препаратов факторов свертывания крови, которые нужно планировать, совмещая с учебой, работой и поездками.
Юрий Жулев, президент Всероссийского общества гемофилии, отмечает: «Гемофилия — диагноз, который может возникнуть в любой семье, и скорость и качество получения лечения здесь принципиально важны. Сегодня возможности медицины значительно расширились, и важно, чтобы современные инновационные решения — препараты пролонгированного действия и подкожного введения — быстрее доходили до пациентов: они повышают приверженность к терапии, снижая потребность в частых внутривенных инъекциях. Пациент должен как можно раньше попасть к профильному специалисту, понять тактику лечения и придерживаться назначений, что не всегда легко из-за сложности схем терапии и особенностей лекарственных препаратов, которые применяются сегодня. При этом ответственность лежит не только на врачах: мы видим, что ежедневная дисциплина и поддержка близких действительно дают человеку с гемофилией возможность учиться, работать и строить планы. Доступность современных решений и устойчивость системы оказания медицинской помощи — ключевые условия для того, чтобы орфанный диагноз не отнимал у людей будущего».
«Современная цель терапии гемофилии — это не жизнь от кровотечения до кровотечения, а предсказуемый контроль заболевания и сохранение активности пациента. Чем быстрее человек получает эффективное лечение и чем стабильнее его доступность, тем меньше риск тяжелых последствий, включая жизнеугрожающие состояния. При этом в реальной жизни важна не только клиническая эффективность, но и удобство — возможность встроить лечение в учебу, работу и семью. Именно поэтому современные решения, которые обеспечивают приверженность терапии, могут существенно менять качество жизни», — отмечает Виктор Петров, д.м.н., врач-гематолог гематологического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».