Новый домашний ДНК-тест может выявить 193 болезни у ребенка - «Педиатрия»

Новый ДНК-тест от компании Sema4 может определить 193 наследственных болезни, включая анемию, эпилепсию и метаболические расстройства у новорожденных. Причем провести его можно даже в домашних условиях. Это позволит справиться со многими врожденными болезнями на ранних стадиях, пишет New Atlas.
В настоящее время новорожденные в США сканируются на 34 генетических заболевания. Новый тест Sema4 Natalis позволит выявить 193 болезни и вовремя предпринять меры предосторожности. Для этого необходимо взять образец ДНК у младенца с помощью мазка с внутренней поверхности щеки и отправить его по почте в Sema4. Тест использует продвинутое секвенирование ДНК для анализа генов с точностью технологий следующего поколения. Сообщается, что тест можно проводить среди детей до 10 лет.
«Обычно семьи оказываются застигнуты врасплох врожденными заболеваниями, и лечить их становится поздно, когда появляются первые симптомы, — говорит глава Sema4 Эрик Шадт. — Благодаря достижениям в медицине и науке, мы теперь можем проверять детей на более широкий круг генетических заболеваний. Иногда ход болезни можно изменить путем простых витаминов, если это делать на очень ранней стадии».
Тест также позволяет сканировать 10 генов на наличие побочных эффектов при приеме 38 наиболее популярных лекарств, выписываемых врачами. Критики, впрочем, утверждают, что тесты лишь выявляют наличие предрасположенности к болезни, которая может и не развиться. В результате, это ведет к ненужным тестам, покупке лекарств и повышенной нервозности родителей, что может негативно сказаться на психике ребенка. Между тем, Sema4 предлагает бесплатную консультацию генетика, которая входит в тест, стоимостью $650. По мнению компании, это позволит направить родителей в нужном направлении.
Несмотря на то, что рынок ДНК-тестирования новорожденных бурно развивается, оно все еще должно официально проходить через врачей, чтобы родители не оставались один на один с результатами. Каждый заказ, размещенный в Sema4, проходит ревизию со стороны врача, чтобы соответствовать законодательству США.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки


Новый ДНК-тест от компании Sema4 может определить 193 наследственных болезни, включая анемию, эпилепсию и метаболические расстройства у новорожденных. Причем провести его можно даже в домашних условиях. Это позволит справиться со многими врожденными болезнями на ранних стадиях, пишет New Atlas. В настоящее время новорожденные в США сканируются на 34 генетических заболевания. Новый тест Sema4 Natalis позволит выявить 193 болезни и вовремя предпринять меры предосторожности. Для этого необходимо взять образец ДНК у младенца с помощью мазка с внутренней поверхности щеки и отправить его по почте в Sema4. Тест использует продвинутое секвенирование ДНК для анализа генов с точностью технологий следующего поколения. Сообщается, что тест можно проводить среди детей до 10 лет. «Обычно семьи оказываются застигнуты врасплох врожденными заболеваниями, и лечить их становится поздно, когда появляются первые симптомы, — говорит глава Sema4 Эрик Шадт. — Благодаря достижениям в медицине и науке, мы теперь можем проверять детей на более широкий круг генетических заболеваний. Иногда ход болезни можно изменить путем простых витаминов, если это делать на очень ранней стадии». Тест также позволяет сканировать 10 генов на наличие побочных эффектов при приеме 38 наиболее популярных лекарств, выписываемых врачами. Критики, впрочем, утверждают, что тесты лишь выявляют наличие предрасположенности к болезни, которая может и не развиться. В результате, это ведет к ненужным тестам, покупке лекарств и повышенной нервозности родителей, что может негативно сказаться на психике ребенка. Между тем, Sema4 предлагает бесплатную консультацию генетика, которая входит в тест, стоимостью $650. По мнению компании, это позволит направить родителей в нужном направлении. Несмотря на то, что рынок ДНК-тестирования новорожденных бурно развивается, оно все еще должно официально проходить через врачей, чтобы родители не оставались один на один с результатами. Каждый заказ, размещенный в Sema4, проходит ревизию со стороны врача, чтобы соответствовать законодательству США. Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки