1. Что такое пренатальная диагностика? Пренатальные исследования - это способы диагностики, которые служат для оценки нормального течения беременности в любой ее период. Однако очень часто это связано с определением серьезных дефектов плода, которые угрожают жизни или здоровью ребенка. Пренатальные исследования дают шанс на обнаружение генетических пороков развития, а также нарушений в развитии плода, которые связаны с заболеваниями матери. Очень часто, когда дело доходит до нарушений в развитии плода, есть те, которые можно исправить в эмбриональный период или при необходимости подготовить лечение перед родами. Редкостью являются дефекты, ведущие к смерти плода или являющиеся показаниями для прерывания беременности. 2. Виды пренатальных исследований Исследование делятся на две основные группы: - инвазивные; - неинвазивные. Ко второй категории относятся исследования, которые осуществляются наиболее часто, несмотря на возникающие факторы риска дефектов развития. К ним относится ультразвуковое обследование (УЗИ, биопсии), а также биохимические исследования крови матери. Кроме того, проводятся неинвазивные скрининг-тесты, которые дают шанс обнаружить синдром Дауна и синдром Эдвардса и Патау. Кроме того, с недавнего времени также можно выполнить генетические исследования, в которых используется ДНК клеток плода, проникающих в крови матери. Стоит отметить, что неинвазивная дородовая диагностика не несет как для плода, так и для матери никакой угрозы. Инвазивные исследования - это диагностические процедуры, которые используются намного реже. Редкость их выполнения вытекает в первую очередь из-за отсутствия комфорта матери, а также создания риска выкидыша или внутриутробной инфекции. К инвазивным исследованиям относится амниоцентез, то есть пункция амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. 3. Кто выполняет пренатальные исследования? УЗИ проводят врачи гинекологи-акушеры, исследование КТГ акушерки, в свою очередь, биохимические исследования и анализ крови проводят сотрудники диагностической лаборатории. Сложные исследования, к которым относится амниоцентез, выполняют врачи, имеющие большой опыт работы. Очень важным является правильная подача материала. Следует подчеркнуть, что если результат не будет однозначным, действия следует повторить, что повышает риск развития осложнений. 4. Когда следует выполнять дородовую диагностику? Неинвазивная дородовая диагностика - это основа ведения каждой беременности. Среди них выделяются: - УЗИ, полный анализ и биохимическое исследование крови матери. Первое исследование может быть проведено очень рано, потому что оно направлено на подтверждение положительного результата теста на беременность. При беременности без осложнений выполнение данного исследования рекомендуется один раз в каждом триместре, что означает, что во время всей беременности выполняется 3-4 УЗИ. Если результаты ультразвукового исследования указывают на какие-либо отклонения от нормы, лечащий врач может порекомендовать более частое их выполнение или направить на инвазивные исследования. 5. Каждая ли женщина должна проходить дородовую диагностику? Пренатальную диагностику должна проходить каждая беременная женщина. Несмотря на это, определенная группа будущих мам должна подвергаться расширенной диагностике. К ним относятся женщины, которые: - родили ребенка с врожденными генетическими или пороками развития; - в семье матери или отца имеются случаи генетических заболеваний; - результаты фундаментальных исследований указывают на возможность возникновения дефектов развития или генетических отклонений. 6. Как подготовиться к пренатальным исследованиям? Выполнение фундаментальных пренатальных исследований не требует от женщины предварительной подготовки. Однако врач всегда должен проинформировать пациентку о деталях. Иногда случается, что врач просит приходить с заполненным мочевым пузырем или не употреблять пищу перед визитом. Подготовка же к инвазивным исследованиям заключается в опорожнения мочевого пузыря. 7. Какие заболевания можно диагностировать с помощью пренатальных исследований? - гемофилия; - муковисцидоз; - синдром Эдвардса; - хорея Гентингтона; - синдром Патау; - грыжа менингеальная и пуповины; - синдром Тернера; - пороки сердца; - дефекты мочевыводящих путей; - анемия.