Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире эладокаген экзупарвовек для терапии дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Его стоимость — около 3 млн евро. Лекарство было закуплено Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.
Шестилетний Фаддей с рождения страдал от редкого нейрометаболического заболевания. Мама мальчика рассказала, что замечала у малыша отставание в физическом развитии — он не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки. В 2022 году в РДКБ подтвердили диагноз ребенка — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. В мировой литературе описано порядка 180 случаев.
Действие уникальной терапии основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции.
«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции, — рассказал Дмитрий Рещиков, нейрохирург РДКБ Минздрава России. — Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата».
По словам специалиста, лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. При помощи станции нейронавигации и ранее смоделированных траекторий врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю, специально спроектированную для таких вмешательств. В течение 32 минут по этой канюле в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. Операция по введению лекарства длилась пять часов.
На сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.
«Самый главный результат работы Фонда — это спасенные жизни. Их уже более 26 тысяч — детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями, которые получили помощь Фонда “Круг добра”, — сказал председатель правления Фонда, председатель Комиссии ОП РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко. — В каком бы уголке страны ребёнок ни проживал, как только подтверждается диагноз, Фонд предоставляет лечение. Благодаря возможностям созданного Президентом России Фонда для российских врачей становятся оперативно доступны инновационные препараты терапии тяжёлых и редких заболеваний, в том числе, препараты генной терапии».
Предполагается, что в ближайшие дни уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот получит еще один ребенок — семилетняя Варвара из Краснодарского края, которая сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.
Фото: 
Shutterstoсk/FOTODOM